Các đột biến trong gen GCDH có thể dẫn đến các khiếm khuyết trong enzym được mã hóa bởi nó dẫn đến sự hình thành và tích lũy các chất chuyển hóa axit glutaric và axit 3-hydroxyglutaric cũng như glutarylcarnitine trong dịch cơ thể, về cơ bản dẫn đến axit niệu loại glutaric I, rối loạn chuyển hóa lặn tự phát. Các triệu chứng của bệnh này bao gồm: đại thực bào, các cơn khủng hoảng giống như viêm não cấp tính, co cứng, loạn nhịp tim, choreoathetosis, mất điều hòa, rối loạn vận động và co giật và phổ biến ở 100.000 người.[5] Các đột biến trong thiết bị đầu cuối carboxyl của GCDH đã được xác định nhiều nhất ở những bệnh nhân có axit niệu loại glutaric I; cụ thể hơn, đột biến trong Ala389Val, Ala389Glu, Thr385Met, Ala377Val, và Ala377Thr tất cả dường như được liên kết với các rối loạn bởi vì chúng tách ra thành monome và/hoặc các dime không hoạt động.[4]